Nu kan en mutation upptäckas direkt i en aktiv gen

Forskare vid Uppsala universitet har utvecklat en ny metod för att påvisa mutationer och andra små genetiska variationer i aktiva gener. De har stora förhoppningar att metoden både blir ett viktigt forskningsredskap och kommer att bidra till utvecklandet av nya diagnostiska tester

Den nya metoden används direkt i cellpreparationer och vävnadssnitt och gör det möjligt att studera effekten av genetisk variation i patientprover i allmänhet och i cancerprover i synnerhet. Tekniken har tagits fram under ledning av Mats Nilsson, professor i molekylär diagnostik vid institutionen för genetik och patologi på Rudbecklaboratoriet vid Uppsala universitet och resultaten publiceras nu i en artikel i den välrenommerade tidskriften Nature Methods.

Metoden är en vidareutveckling av en tidigare teknik, som tagits fram av samma forskargrupp, där prober, eller ”hänglåsmolekyler”, används för identifiering av enskilda molekyler i individuella celler. Dessa prober är kända för sin förmåga att skilja mellan snarlika sekvenser och är därför mycket lämpliga för exempelvis mutationsanalys. Genom att förstärka signalen av proberna har de kunnat användas i mikroskopiska preparat och forskarna kan nu för första gången se förekomsten av olika genvarianter på mRNA nivå, alltså i de molekyler som produceras av aktiva gener.

–    Metoden gör det möjligt att studera biologiska processer i enskilda celler istället för ett genomsnittligt tillstånd för många celler, säger Mats Nilsson.

Detta innebär att processer i celler som det bara finns ett fåtal av i ett prov kan identifieras utan att signalen ”drunknar” i de signaler som genereras från cellerna som är i majoritet. Detta är till exempel väldigt intressant då man studerar tumörmaterial, där cancerceller förekommer blandat med friska celler.

–    Det blir helt enkelt möjligt att hitta nålen i höstacken. Och för patienten innebär en betydligt känsligare och mer specifik diagnos att möjligheterna att sätta in rätt behandling ökar, säger Mats Nilsson.

Metoden kommer också att kunna användas för att studera om en genvariant påverkar olika typer av celler eller vävnader på olika sätt, vilket är svårt med tekniker som studerar material preparerade från många celler i en vävnad.

Forskarna kommer att fortsätta utveckla metoden för parallell identifiering av flera olika molekyler samtidigt samt för analyser av biobanksmaterial.

Källa: Uppsala Universitet